荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

摘要

目的　应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术,简便、快速、准确产前诊断唐氏综合征。方法　采用染色体特殊位点的特异性探针(LSI2 1)对30例羊水细胞和6例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞荧光原位杂交。结果　检测出2 1三体儿1例,2 1三体和二倍体的嵌合体1例。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论　FISH技术应用于未培养间期细胞产前诊断唐氏综合征,可使诊断时间提早到孕5 0～70d ,并且具有简便、快速、准确、灵敏度高、特异性强的独特优势。