优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床应用

摘要

目的深入探讨优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床效果。方法借助21号和X染色体特异性荧光标记的双色混合探针对20例唐氏综合征患儿外周血、10例血清筛查阳性孕妇羊水和正常人体标本进行优化现有荧光原位杂交技术（FISH）分析。结果拟诊唐氏综合征羊水间期细胞和正常羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析一致。结论 FISH具有操作方便、快速、准确性高的优势,可将其作用于临床上关于产前唐氏综合征筛查及单细胞植入前遗传学诊断,具有较高的临床价值。