评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性

摘要

目的 用羊水细胞培养技术比对荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),评价FISH用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 采集124名孕妇18～24周的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点的探针(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为标准,对FISH技术进行评价.结果 124份标本发生母血污染3例,培养失败1例,将其余120份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较.FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者2例,核型分析为典型的21三体,取脐血进行G显带染色体核型分析得以验证为47,XY,+21.产前诊断染色体正常者追踪至分娩,行新生儿外周血染色体检查结果皆为正常核型.结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征.