Duchenne肌营养不良症携带者的基因检测

摘要

对３个缺失型和１个非缺失型Ｄｕｃｈｅｎｎｅ假肥大肌营养不良家系缺失ＤＮＡ片段ＰＣＲ定量分析和ＳＲＲ－ＰＣＲ连锁分析，对４个家系１７名成员（患儿５名、女性亲属７名、男性亲属５名）进行了基因检测。检测结果发现了４名女性为致病基因携带者，肯定了７名女性为非携带者，为这些家系提供了可靠的遗传信息。以上检测方法简便易行，利于在临床实验室中开展。为了保证结果的可靠性，提出了实验操作中应注意的事项。