利用Ion Torrent半导体离子测序技术快速检测假肥大型肌营养不良症的基因突变

摘要

下一代测序技术(NGS)的迅速发展,为临床检测提供了可靠的新方法.Ion PGM采用半导体离子测序技术,能快速、准确地对目的基因进行基因测序.分别用MLPA技术和Ion PGM快速对7例假肥大型肌营养不良症患者的致病基因DMD全外显子进行基因检测,检测出多个致病突变:p.Arg1459X、p.Cys3340X、p.Arg3370X、p.Lys2090Asnfsxl0、Exon48-50缺失、Exon45-52缺失、Exon45-47缺失.Ion PGM应用于临床基因检测速度快,能同时检测到点突变和男性患者的缺失突变,为患者家庭的临床诊断、遗传咨询提供有用的信息.