声明
致谢
摘要
缩略词表
1 引言
1.1 假肥大型肌营养不良症
1.2 DMD的分子遗传学机制
2 研究对象和材料
2.1 研究对象
2.2 主要仪器、设备和试剂
3 方法
3.1 DNA的提取与定量
3.2 DMD基因MLPA检测
3.3 DMD全基因NGS检测
3.4 先证者及其母亲Sanger测序
4 结果
4.1 一般情况
4.2 DMD基因突变类型
4.3 MLPA检测DMD基因重复/缺失突变及阅读框改变情况
4.4 DMD基因缺失突变的具体分布
4.5 NGS检测DMD基因点突变
4.6 对部分DMD基因突变患儿进行家系验证
5 讨论
6 结论
参考文献
杜氏肌营养不良症发病机制及治疗进展
作者简历及在学期间所取得的科研成果