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方启晨; 王佩兰;
上海市第六人民医院医学遗传研究室;
产前诊断; 碳14; 硝磷酯; 神经鞘磷贮积;
机译:在缺乏分泌型鞘磷脂酶的情况下,通过稳定,低水平表达溶酶体鞘磷脂酶来创建非神经性(B型)Niemann-Pick疾病的小鼠模型:脑内溶酶体酶活性与ce之间的关系
机译:在患有Niemann-Pick病B型(酸性鞘磷脂酶缺乏症)的成年人中进行olipudase alfa(重组人酸性鞘磷脂酶)I期试验的新型第一剂药物不良反应
机译:一种新的荧光酶测定法,用于诊断Niemann-Pick A / B,具有天然鞘磷脂酶底物的特异性。
机译:胆碱氧化酶:用于高通量测定乙酰胆碱酯酶磷脂酶D磷脂酰胆碱特异性磷脂酶C和鞘磷脂酶的有用工具
机译:酸性鞘磷脂酶缺陷型小鼠的生殖病理学和预防尼曼-皮克病的方法的发展。
机译:16名波兰患者的慢性内脏酸鞘磷脂酶缺乏症(Niemann-Pick病B型):长期随访
机译:Niemann-pick a型,B型和C型的诊断:各种人体组织中酸性鞘磷脂酶缺乏的检测方法的建立和成纤维细胞中的细胞内胆固醇转运障碍的建立
机译:美国神经管缺陷的流行病学方面:改变概念及其对筛查和产前诊断程序的重要性
机译:酸性鞘磷脂酶基因与niemann-pick病的诊断
机译:酸鞘磷脂酶基因与niemann-pick病的诊断;
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