遗传病的产前诊断及植入前诊断研究-X连锁性鱼鳞病的基因缺失、产前诊断研究及der(14;21)和21号染色体非整培植入前诊断

摘要

该人将对攻读博士学位期间所进行的工作分三部分进行汇报: 一、X连锁鱼鳞病患者基因缺失类型及其产前诊断研究;二、小鼠单卵裂球染色体制备及显带研究;三、der(14;21)和21号染色体非整倍体植入前胚胎FISH诊断.

目录

正文

前 言

一、X连锁鱼鳞病的基因缺失研究和产前诊断

1.材料和方法

2.结果

3.讨论

二、小鼠单卵裂球染色体制备及显带研究

1.材料和方法

2.结果与讨论

三、der(14；21)和21号染色体非整倍体植入前胚胎FISH诊断

1.材料和方法

2.结果

3.讨论

结 论

附 图

参考文献

致 谢

附文

脐带血DNA抽提方法的改进

Prader-Willi综合征的临床特点及诊断

综述1：X连锁鱼鳞病的遗传学研究进展

综述2：非整倍体及染色体易位的植入前遗传学诊断

综述3：Sry基因的研究进展