5545例新生儿耳聋基因检测结果分析

摘要

目的探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现。方法选取2014年5月-2015年6月在该院出生及门诊筛查的新生儿5 545例,采集足跟血送深圳华大基因检测中心,利用飞行时间质谱技术对常见耳聋易感基因进行检测。结果 5 545例新生儿中,检出阳性158例,携带率为2.85%。GJB2基因突变发生率最高,携带率为1.55%。结论耳聋易感基因筛查可以早期发现、预测耳聋的发生。制定相应的干预措施可降低耳聋发生率,应大规模开展新生儿耳聋易感基因筛查。