伴BRAF-V600E基因突变的婴儿朗格汉斯组织细胞增生症1例

摘要

患儿女,6个月,躯干、四肢肤色丘疹3个月。皮肤科情况:躯干、四肢见多数米粒至绿豆大小的肤色丘疹,部分皮疹中央可见坏死、结痂,伴有散在淡白色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头层可见密集的上皮样细胞浸润;免疫组织化学示:CDla(3+),S100(3+),基因检测:BRAF基因外显子15c.1799T>A,p.(Val600Glu)突变检测阳性。诊断:朗格汉斯组织细胞增生症。