基于贝叶斯网络的基因变异间的因果关系发现与验证

摘要

基因变异间的相关性是全基因组关联分析等领域中的难点.当前基因变异间关系的研究主要基于基因在染色体上的相对位置展开,从另一个角度研究发现位于同一信号通路中的基因变异之间具有较强的因果性.基于单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)数据对基因状态进行编码,得到离散型的基因变异状态数据;基于大量的基因变异数据构建基因间的因果贝叶斯网模型;用真实信号通路对基因变异数据上发现的因果贝叶斯网络进行验证.在WTCCC(Wellcome Trust Case Control Consortium)数据集上的实验结果表明,相互调控的基因之间的变异具有较强的因果关系.同时,实验也发现了一批具有较强因果关系的基因变异,可能对相关研究具有一定的启发意义.