从遗传的角度谈罕见病的诊治进展

摘要

罕见病又名“孤儿病”,因单病种人群患病率极低、病例分散、临床上欠缺足够关注导致诊治困难.约80％的罕见病是由遗传缺陷引起,精准诊断和治疗罕见病依赖基因水平的检测,从基因角度研究罕见病是目前发展重点.本文从罕见病概况、罕见病的基因诊断技术、基因治疗、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、产前诊断、新生儿筛查等方面进行综述,旨在从遗传的角度向大家展示罕见病的诊治进展.