脊髓小脑型共济失调的研究进展

摘要

脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一，也是遗传性共济失调的主要类型，作为动态突变的遗传特征而备受关注。尽管共济失调是所有SCA的主要症状，但是对每一种特定SCA而言，其临床表现却是多种多样的：SCAs具有极强的遗传异质性和基因多效性，是一个涉及多系统的疾病。本文就常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调的研究特别是关于该疾病各亚型发病机制及临床表现的研究进展作一综述。