55例生长受限胎儿染色体微阵列分析

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值.方法 收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断.结果 在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5％,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不明确意义CNVs(VOUS)检出2例,检出率为3.6％;其中单纯性FGR组致病性CNVs检出率为9.1％(3/33),FGR合并其他超声异常组致病性CNVs检出率为22.7％(5/22),两组比较差异无统计学意义(χ2=0.843,P=0.358).结论 染色体异常是导致胎儿FGR的重要原因之一,建议对FGR胎儿进行基因芯片检查的产前诊断.