儿童Bartter综合征13例综合报告

摘要

目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿, 对其发病情况, 临床表现, 实验室检查, 治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡, 包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等; ②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高, 而血压正常; ③生长发育迟滞较突出, 其中4例有智力低下; ④以消炎痛, 安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症, 低氯性碱中毒, 肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高, 血压正常, 有诊断价值.