FGFR3基因G1138A突变导致软骨发育不全

摘要

目的 对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测.方法 提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显予及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行测序.结果 FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得其所编码蛋白FGR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸.结论 FGFR3基因的G1138A杂合突变为该患者发病的原因,进一步说明了该突变为热点突变.