二重双错配碱基PCR(D—ARMS)结合酶切鉴定法快速检测FGFR3基因的2个突变热点

摘要

文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造前提条件。结果，该法快速、特异，准确性高，能快速检测ACH中占97%的突变类型。