引物延伸预扩增在β-地中海贫血产前基因诊断中的应用研究

摘要

目的 探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)经引物延伸预扩增(PEP)后在β-地中海贫血产前基因诊断中应用的可行性.方法 以2004年7月至2005年6月在广西医科大学第一附属医院行产前诊断,夫妇均为轻型β-地中海贫血,孕龄9～34周的28例孕妇为研究对象.显微操作获取母血中NRBC,PEP对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源.证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β-珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β-殊蛋白基因型.结果 每例发现NRBC 4～13个,约43.6%的NRBC来源于胎儿.单个NRBC经PEP后STR及β-珠蛋白基因扩增成功率分别为100.0%和90.8%.经反向点杂交可鉴定胎儿β-珠蛋白基因点突变类型,与传统的产前诊断结果相比较,符合率为85.7%,误诊率14.3%.结论 母血中单个胎儿NRBC经PEP后可以进行产前基因诊断,不仅可以应用于β-地中海贫血,也可应用于其它遗传病,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径.