血友病甲患儿及其家系凝血因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性研究

摘要

目的探索一种更简便,更特异的方法,用于血友病甲的基因诊断及其家系的遗传咨询.方法应用聚合酶链反应(PCR)和双链异源泳动分析(HMA)对我国10个血友病甲患儿及其家系成员中FⅧ基因内13内含子二核苷酸重复序列(CA)n多态性和等位基因进行分析.结果 10个家系中,男性20例,女性10例,共40条X染色体,经PCR扩增、琼脂糖电泳均可显示出140～150 bp DNA条带,男性呈现单一的DNA条带,女性则根据等位基因的不同,出现两条DNA条带(杂合子)或者一条DNA条带(纯合子).结论二核苷酸重复序列广泛分布于中国人群FⅧ基因中,重复序列的多态性作为第二代遗传标志,结合等位基因分析和HMA杂交电泳泳动分析,可明确鉴别出血友病甲基因的携带者,可用于血友病甲的基因诊断和遗传咨询.