中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的研究

摘要

目的研究中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的特征,探讨内皮素受体B基因与先天性巨结肠症发病的关系.方法收集散发性先天性巨结肠症病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性和变性高效液相色谱技术,对内皮素受体B基因的第1a、1b和4外显子进行分析,并通过DNA测序确定阳性样本的碱基改变方式.结果6个病例在第4外显子上存在多态性改变,改变方式均为碱基75487位点上G→A的置换(Leu277→Leu),发生率为8.0%(6/75).正常对照样本该位点没有此种变化.所有病例的第1a、1b外显子均无异常改变.结论中国人散发性先天性巨结肠症患儿中可检测到内皮素受体B基因的多态性改变,内皮素受体B基因是先天性巨结肠症的易感基因.