低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析

摘要

目的 通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据.方法 对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律.结果 调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人.直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100％(1/1),Ⅲ代患病率61.11％(11/18),Ⅳ代患病率13.04％(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁.结论 此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋.遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前.后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定.