常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

摘要

目的 研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cyrillic2.1软件构建家系图谱,分析该家系的遗传学特征.结果 Z029家系的表型表现为全频听力下降为主、迟发型的感音神经性耳聋,连续5代发病,男女成员均受累,每代患者的比率随着年龄增长具有逐渐增加的趋势,符合延迟显性的特征.结论 Z029家系是一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系,其表型的外显率与年龄相关.该研究为进一步的致病基因定位与克隆奠定了基础,并为与年龄相关性耳聋分子病理机制的研究提供了模板.