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白周现; 胡爽; 孔祥东;
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;
Goldmann-Favre综合征; NR2E3基因; 突变;
机译:TREM2新纯合突变致早发痴呆(附一家系报告及文献复习)
机译:Goldmann-Favre表型在中国常染色体显性视网膜炎Pigmentosa系列,NR2E3基因的P.G56R突变
机译:CETP基因中的一种新的纯合突变,是高加索人家系中CETP缺乏的原因。
机译:非综合征角膜囊性幼地致肿瘤的中国家庭PTCH基因的一种种系突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:NR2E3基因的新突变与Goldmann-Favre综合征和视网膜血管增生性肿瘤有关
机译:NR2E3中的共同突变在增强的S-CONE综合征,Goldmann-Favre综合征,以及许多块状色素视网膜变性的情况下
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:基因改性植物表现出种子产量增加,所述种子产量增加,所述种子产量包括伴有野生型等位基因纯合的糖依赖性1(SDP1)的第一家族,以及用于突变等位基因的SDP1纯合的第二家族主义
机译:KVLQT1的纯合突变导致Jervell和Lange Nielsen综合征
机译:CMAH基因具有纯合突变的转基因小鼠
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