1例SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征的家系研究及文献复习

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中英文缩略词表

第1章 前言

第2章 对象与方法

2.1 临床资料

2.1.1 简要病史

2.1.2 体格检查

2.1.3 实验室检查

2.2 基因检测方法和步骤

2.2.1 基因组DNA提取

2.2.2 DNA定性与定量

2.2.3 基因扩增

2.2.4 DNA测序

2.2.5 生物信息分析

2.2.6 Sanger测序验证

第3章 结果

3.1 临床诊断

3.2基因诊断

3.3治疗及随访

第4章 讨论

4.1 GS的临床表现及实验室结果

4.1.1 GS表型的异质性

4.1.2 GS合并甲状腺功能异常

4.1.3 GS合并肾功能不全

4.1.4 GS和BS表型的重叠与交叉

4.2 基因检测

4.3 诊断

4.4 治疗

4.5 预后及随访

第5章 结论与展望

5.1结论

5.2局限性和不足

5.3展望

致谢

参考文献

综述:低钾血症伴遗传性肾小管疾病的研究进展