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马晓晔; 魏锐利; 蔡季平; 朱莉;
200003,上海,第二军医大学附属长征医院眼科;
视网膜炎,色素性; 染色体异常; 突变; 聚合酶链反应; 视紫红质; DNA突变分析;
机译:完整的中国常染色体显性视网膜色素变性患者面板中视紫红质基因突变的完整屏幕
机译:视紫红质基因异常与视网膜色素变性(2)-视紫红质基因Glu181 Lys突变的常染色体显性视网膜色素变性
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性视紫红质突变体Q344X驱动染色质复合体基因转录的特定改变
机译:在SILICO模拟中,预测了常染色体显性多囊肾疾病中糖酵解增加和代谢重编程之间的因果关系
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:B类视紫红质基因突变导致的常染色体显性视网膜色素变性:未来治疗试验的客观结果。
机译:AAV传递的野生型视紫红质保留常染色体显性视网膜色素变性小鼠模型中的视网膜功能。
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。
机译:治疗常染色体显性遗传性视网膜色素变性的材料和方法
机译:小干扰RNA(siRNA)用于治疗由CLCN7基因突变引起的常染色体显性2型骨质疏松症(ADO2)(ADO2依赖于CLCN7)
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