机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性视紫红质突变体Q344X驱动染色质复合体基因转录的特定改变
机译:分两个阶段的方法鉴定了常染色体显性遗传性视网膜色素变性的新加坡华人家庭视紫红质基因中的Q344X突变。
机译:在常染色体显性遗传性视网膜色素变性的转基因小鼠模型中,稳定的视紫红质/ arrestin复合物可导致视网膜变性。
机译:光导体I307N罗地糖蛋白突变鼠中的内视网膜保存,常染色体显性视网膜炎型粒子模型
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性视紫红质突变体Q344X驱动染色质复合体基因转录的特定改变
机译:突变体视紫红质的功能异质性负责常染色体显性色素性视网膜炎。