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孙安; 李寿玲; 王渊; 高敏; 龚健杨; 周青; 杜文辉;
安徽医科大学第一附属医院眼科,合肥,230022;
教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室;
视网膜炎,色素性; 视紫质; 系谱;
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性与视紫红质突变相关的临床特征。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的新型视紫红质突变和基因型-表型相关性。
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:负责常染色体显性遗传性视网膜色素变性的视紫红质基因突变产生的蛋白质在光感受器外段的定位方面存在缺陷
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的新型视紫红质突变和基因型-表型相关性
机译:乳腺组织中4-氨基联苯(4-aBp)-DNa的损伤及其与p53基因突变和代谢基因多态性的关系
机译:治疗常染色体显性遗传性视网膜色素变性的材料和方法
机译:利用基因突变检测方法的干扰素反应基因型判别方法和属于基因型1b的丙型肝炎病毒基因的非结构蛋白NS5A区域方法
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