罕见病及罕见病用药械法律界定研究

摘要

罕见病是基于患者数量和流行病学特征的相对性概念,美国、日本和欧盟等国家和地区从流行病学和预期成本-获益标准等对罕见病进行灵活界定,我国公布罕见病目录则仅能覆盖已知的罕见病,对新发现的罕见病和从精准医学角度重新界定的罕见病则无法覆盖.本文采用文献研究和比较法,分析美国、日本和欧盟等国家和地区的罕见病界定标准与我国发布罕见病目录制度的差异,以明确我国罕见病资格认定的标准和条件.建议我国从流行病学标准、预期成本-获益标准、精准医学标准和疾病危重程度标准来界定我国罕见病,在罕见病用药制度中引入罕见病用药资格认定制度.