中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征

摘要

目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病.我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断,旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系. 方法:对28例GS患者抽取外周血测DNA,对GS的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序,分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,寻找中国人GS基因型和表型的关系.结果:28例患者均发现SLC12A3的突变,其中14例携带T60M,4例为纯合T60M突变,10例为杂合T60M突变,突变频率高达33%.T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异.T60M携带者血碳酸氢根离子明显高于带其他突变的患者,尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者;两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24 h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异. 结论:T60M突变是中国人GS的高频突变.目前尚无直接证据支持T60M与GS的表型有明确的关系.