产前超声诊断拇指三指节-并指多指综合征1例

摘要

cqvip:孕妇30岁,孕19周+1超声提示胎儿双手发育异常;孕妇及其配偶均无家族遗传病史;孕3产1,长子双手多指合并并指畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指畸形,对称型)。查体:孕妇双手、双足对称型多指合并并指(趾)畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指,右足4/5并趾)。孕16周唐氏综合征产前筛选检查呈阴性。