产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例

摘要

cqvip:孕妇31岁,孕2产1,未接受唐氏综合征血清学筛查。孕25+2周产前超声检查见胎儿颅骨强回声环完整,头颅形状呈“柠檬头”(图1);颅后窝池消失,小脑形态异常;脊髓圆锥显示不清,骶尾部脊柱横切面呈“U”形,骶尾部部分皮肤局部缺损(图2);双手呈钩手状,小腿纵切面可同时显示小腿长轴和不完全脚掌平面。于孕25+4周行羊水穿刺,羊水细胞核型分析结果:47,XN,+18,畸变细胞100%,为标准型18-三体综合征(图3)。1周后行引产术,最终诊断为骶尾部开放性脊柱裂(图4)。