三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

摘要

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。