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孔桂萍; 刘志峰; 李玫; 郑必霞; 郑玉灿;
南京医科大学附属儿童医院消化科 210008;
南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室 210008;
机译:中国Alagille综合征患者JAG1基因变异分析。
机译:Alagille综合征突变更新:JAG1 JAG1和Notch2突变频率的全面概述和洞察密封变种分类
机译:猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)ORF5基因的克隆及变异分析
机译:对人类遗传变异的调查揭示了Sturge-Weber综合征和非综合征性波特酒色斑的基础。
机译:墨西哥人群Alagille综合征的多态性分析和新的JAG1基因突变
机译:Alagille综合征的成人发病肾功能衰竭与蛋白尿和新的Jag1突变
机译:幼儿中杀鼠剂诱发的凝血功能障碍:代谢的munchausen综合征一例
机译:新的人类RET原癌基因变异体,可用于确定疾病的处置方式和定制特定的个体疗法,例如2A型多发性内分泌肿瘤综合征或家族性甲状腺髓样癌
机译:Alströem综合征基因,基因变异,表达的蛋白质和Alströem综合征的诊断方法
机译:Alström综合征基因变异编码蛋白质和诊断Alström综合征的方法。
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