20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20 038 份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率.结果 20 038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21％,包括数目异常1846例(64.82％)、结构异常874例(30.69％)、嵌合体128例(4.49％).7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11％,异常核型携带组46.20％,超声异常组8.03％,高龄组7.01％,血清学筛查高危组4.73％,不良孕产史组4.39％及其他组5.44％.结论 对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷.