胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例

摘要

目的 对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序,以明确其病因.方法 收集胎儿的影像学资料,穿刺收集羊水样本20 mL,抽取胎儿父母静脉血样各2 mL.提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序,对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证.结果 产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿.全外显子组测序发现胎儿ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G＞C与c.1436dupA,家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲.结论 结合临床表现与全外显子组测序的结果,胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型,其病因为ETFDH基因复合杂合变异.上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据.胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段.