一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

摘要

目的 探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法 对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism microarray,SNP array）检测。结果 患儿染色体核型为46,XY,r（22）（p11.2q13）,SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hg19]22q13.33（49 531 302～51 197 766）×1。结论 患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。