法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究

摘要

@@ 法洛四联症(tetralogy of Fallot, TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncal cardiac defects, CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4].微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点.据报道,以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术,可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失[5].我们选取该区的5个微卫星DNA标记:D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306,对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究,以检测TOF患儿该区域的缺失,为基因诊断、遗传咨询提供基础.