先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究

摘要

目的 分析染色体核型异常和22q11微缺失与先天性心脏病(先心病)的关系,探讨染色体G显带技术和染色体荧光原位杂交(FISH)技术在先心病诊断中的应用价值.方法 收集2012年3月至2014年1月心脏外科住院的先心病患儿510例,应用常规G显带染色体核型分析和FISH技术对收集的先心病患儿进行染色体核型分析和22q11微缺失检测,分析先心病患儿中染色体异常情况,比较单纯先心病组和复杂先心病组之间染色体异常的发生率.结果 510例先心病患儿中单纯性先心病362例,染色体核型异常者2例,占0.55％,22q11.2微缺失9例,发生率为2.49％;复杂性先心病148例,其中染色体核型异常4例,占2.7％,22q11.2微缺失39例,发生率为26.35％.复杂先心病患儿中,染色体核型异常和22q11.2微缺失的发生率均明显高于单纯性先心病患儿,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常是先心病的重要病因之一,单纯的和综合征的先天性心脏缺陷都与22q11.2微缺失相关,先心病患儿应积极行染色体核型分析及FISH等检查.