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Chromosome 22q11 microdeletions in tetralogy of Fallot.

机译:法洛四联症的染色体22q11微缺失。

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摘要

Chromosome 22q11 fluorescence in situ hybridisation (FISH) studies were performed on 33 consecutive individuals attending a paediatric cardiology clinic with tetralogy of Fallot. Seven children had 22q11 microdeletions but only four had other clinical features associated with the newly recognised chromosome 22 deletion syndrome (CATCH 22). Chromosome 22q11 FISH studies should therefore be performed on all patients with tetralogy of Fallot.
机译:连续对33例就诊于儿童心脏科门诊并接受法洛四联症的个人进行了22q11染色体荧光原位杂交(FISH)研究。七个孩子有22q11微缺失,但是只有四个孩子具有与新认识到的22号染色体缺失综合征(CATCH 22)相关的其他临床特征。因此,应该对所有具有法洛四联症的患者进行22q11染色体FISH研究。

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