应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断

摘要

目的　研究先天性心脏缺陷患者中染色体 2 2 q11缺失发生率和表型效应。方法　应用生物素标记染色体2 2 q11内DNA探针进行荧光原位杂交 (FISH)技术 ,对 36例先天性心脏病患者进行检测分析。结果　在 36例先天性心脏病患者中 ,发现 4例患者有染色体 2 2q11缺失 ,缺失率为 11.1%。结论　染色体 2 2 q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素 ,荧光原位杂交法是诊断 2 2 q11缺失准确。