儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验

摘要

目的研究γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联.方法以染色体15q11.2-q12区段内2个微卫星DNA GABRA5和GABRB3作为遗传标记,对90例失神癫痫患儿及其父母以及100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术,应用病例-对照研究及传递不平衡检验进行关联分析.结果微卫星DNA GABRA5和GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为0.80和0.66,微卫星DNA GABRA5的等位基因2及GABRB3等位基因5在病例组的频率显著高于对照组(P<0.001).结论微卫星DNA GABRA5和GABRB3均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡.