检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因

摘要

本发明涉及一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的方法，所述方法为直接测序法或限制内切酶法。本发明同时涉及CACNA1H突变基因。本发明进一步涉及检测上述突变基因的试剂盒及应用。另外，本发明还涉及上述检测方法和突变基因的应用。本发明将CACNA1H基因与儿童失神癫痫的药物治疗联系起来，为此病的药物治疗提供了新的靶点，同时也为儿童失神癫痫和其他类型的特发性全身性癫痫以及与CACNA1H基因相关的其他系统疾病的新药研发奠定了基础。