两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断

摘要

唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又名先天愚型或21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后，并常伴有多发畸形。由于唐氏综合征无法治疗，因此，及早在产前发现、阻止其出生，是产前诊断的重要任务。