先天性甲基丙二酸血症一例

摘要

患儿女，生后4天。孕40＋3周，剖宫产产出，出生体重2650g，孕期及生产史无特殊。生后2天家属反应患儿“进食不理想、睡眠时间长”。生后3天“偶有不自主点头动作”（事后推测为抽泣样呼吸），经查体无明显异常发现，予辅助加强喂养，并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀，伴有阵发性呼吸急促，哭声无力，持续约2～3min后自行缓解。此后患儿一直嗜睡，偶有抽泣样吸气动作，无主动进食欲望。不久患儿出现体温偏低，给予保暖措施后改善不理想。生后天，患儿呕吐奶汁1次，呼吸急促加重，3h后，患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀，面色苍白，刺激后无反应，立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。