快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例

摘要

目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.