1例幼儿嵌合型48,XXYY综合征报告

摘要

1临床资料患儿男,2岁10个月,因“发现运动及语言发育落后1年余”就诊。患儿自幼运动及智力发育行为较同龄儿落后。10个月会独坐,1岁5个月会走。2岁时才开始有意识叫妈妈,2岁8个月才会叫爸爸、奶奶。患儿系足月剖宫产,出生时无窒息史。生后1个月内反应迟钝,不会主动吸吮;1岁3个月曾因隐睾行睾丸固定术（左侧）。爷爷奶奶属近亲婚配（姨表亲）,父母非近亲婚配,生育患者年龄分别为34岁及31岁。