核型48,XXYY伴高胰岛素和催乳素血症的Klinefelter综合征1例

摘要

cqvip:病例男,18岁,因“发现外生殖器幼稚,胡须、阴毛未生长2*年”入院。2年多前,患者家属发现患者与同龄人相比外生殖器发育不良,不长胡须、阴毛,腋毛稀疏,喉结发育不明显,尚有晨勃。无嗅觉缺失、无色盲、色弱,无头晕头痛及呕吐,无多饮、多尿,无乏力、纳差等。遂于本市某医院泌尿外科就诊,经泌尿外科医师检查后怀疑性发育迟缓,由于经济和其他原因未作进一步检查和治疗。3个多月前,患者家属发现患者外生殖器与两年前比无明显变化,遂至当地县医院查雄激素,发现其严重低下(具体值不详),考虑诊断为“先天性睾丸发育不良”。为求进一步诊治,遂人笔者医院。