Klinefelter综合征

摘要： 目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,总结其临床特点。结果:6例患者均为青年男性,均存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现;对其进行性激素检查均显示其血清睾酮的水平明显降低,血清促卵泡生成素、促黄体生成素的水平明显升高;对其进行血染色体检查显示其染色体核型均为47,XXY;对其进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊其均患有T2DM。其中,合并有高尿酸血症、血脂异常、高血压的患者分别有2例、5例、1例。6例患者的治疗方案为雄激素替代疗法联合降糖药物。结论:染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者多为青年男性,其多存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现,对其进行体格检查、性激素检查、血染色体检查、OGTT等可明确诊断其病情。雄激素替代疗法联合降糖药物是治疗此病的常用方案。

摘要： Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病。KS的诊断关键是染色体核型分析,该病最常见的染色体核型是47,XXY,其他少见的有47,XXY、46,XY嵌合型、48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等[1]。该病患者成年后易发生代谢综合征(MS)等并发症[2]。

摘要： 目的观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。

摘要： 本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况.(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(p.Trp3181Cys fsTer2)杂合变异.(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异.该变异未见文献报道.(3) 2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康.(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者.

摘要： Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)又称先天性曲细精管发育不全综合征,是最常见的一种原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育的最常见的遗传性疾病,病因是染色体异常,具有2条或2条以上X染色体,一般表现为青春期儿童睾丸小于同龄人,第二性征发育不全或缺如。以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS患者国内少见报道,现笔者报告1例以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS病例。

摘要： cqvip:Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)又称先天性曲细精管发育不全综合征,是最常见的一种原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育的最常见的遗传性疾病,病因是染色体异常,具有2条或2条以上X染色体,一般表现为青春期儿童睾丸小于同龄人,第二性征发育不全或缺如。以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS患者国内少见报道,现笔者报告1例以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS病例。

摘要： 目的 探讨胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)次要结果对Klinefelter综合征(KS)筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结局,以及影响父母决策的因素.方法 选取行胎儿游离DNA NIPT的单胎妊娠孕妇50760例,对筛查出的KS高风险孕妇采用电话随访方式获其妊娠结局及新生儿出生后3个月的健康情况.回顾性分析KS高风险孕妇的NIPT指征、介入性产前诊断方案及结果、妊娠结局及新生儿结局,以及影响父母对介入性产前诊断及KS患儿接受度(选择继续妊娠)的因素.结果 NIPT筛查KS的高风险率为0.09％(44/50760).有75.00％(33/44)的KS高风险孕妇选择介入性产前诊断,确诊KS 29例.NIPT筛查KS的阳性预测值为88.00％(29/33).NIPT筛查孕周为12+0～22+6周的孕妇选择介入性产前诊断的比例(84.00％)高于筛查孕周≥23周的孕妇(28.57％)(P<0.05).29例确诊KS的孕妇中有26例(90.00％)选择终止妊娠,3例(10.00％)继续妊娠.11例拒绝介入性产前诊断的孕妇均继续妊娠.对于KS患儿的接受度,NIPT筛查孕周≥23周的孕妇(71.43％)高于筛查孕周为12+0～<22+6周的孕妇(27.00％)(P<0.05),孕次为1次的孕妇(53.33％)高于孕次为2次(12.50％)和≥3次的孕妇(44.44％)(P<0.05),产次为0次的孕妇(52.00％)高于产次≥1次的孕妇(15.79％)(P<0.05),专科及以下学历的家庭(57.14％)高于本科及以上学历的家庭(23.00％)(P<0.05),未进行胎儿染色体核型验证的孕妇(100.00％)高于确诊胎儿染色体核型为KS的孕妇(10.34％)(P<0.05).选择继续妊娠的11例KS高风险孕妇及3例KS确诊孕妇均活产分娩,新生儿均未行染色体核型检测.结论 NIPT筛查KS的准确性较高,可考虑将其作为筛查KS的首选方式,并纳入产前管理.

摘要： 原发性血小板减少性紫癜,是与免疫相关的出血性疾病,其主症表现为皮肤、黏膜出现瘀点瘀斑,伴有鼻衄、齿衄等,与中医古代医籍中所描述肌衄、葡萄疫、鼻衄等相符合.Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症,是男性最常见的性染色体疾病.目前尚未有性染色体异常与原发性血小板减少性紫癜相关性的报道.然而梁贻俊教授从中医病因病机出发,认为二者均与先天不足,肾精亏虚有关,存在内在关联性.治疗以益肾养血,健脾益气,清虚热为主,药用六味地黄丸之"三补"合"犀角地黄汤"加减应用6个月余,患儿复查血小板正常,未再出现瘀点瘀斑,身疲乏力,睡眠不安等症已解,可正常完成学业.停药后随访3年未复发,治疗过程未使用激素,单纯使用中药治疗,获得满意疗效.

摘要： 目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点.方法 收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局.结果 在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例.34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致.结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型.部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征.NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征.

摘要： 目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7%。

摘要： 目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7%。

摘要： 目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7%。

摘要： 目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7%。

摘要： 目的：总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法：对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果：患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论：反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.

摘要： 目的：总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法：对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果：患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论：反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.

摘要： 目的：总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法：对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果：患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论：反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.

摘要： 目的：总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法：对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果：患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论：反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.

摘要： 目的：总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法：对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果：患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论：反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。