7号染色体长臂部分缺失一例

摘要

＜正＞ 患儿女,5岁。足月顺产,第1胎。出生时母28岁,父27岁。孕期未服任何药物,家族中无类似病患者。患儿至今语言不清,声音嘶哑,性情急燥,不会计数,大小便不能自理。检查:体重13kg,身高105cm,指间距93cm,头围52cm,胸围53cm。头发稀而软,色棕黄。前囟已闭,前额稍凸,眼距稍宽,可见内眦赘皮,