以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变

著录项

• 来源
  《中华检验医学杂志》|2019年第9期|793-797|共5页
• 作者

  栾艺; 许英; 邓雅文; 蔡栋昊; 付荣; 罗晓红; 李炜煊; 段朝晖;

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• 作者单位

  中山大学孙逸仙纪念医院检验科 广州 510120;

  濮阳市油田总医院儿科 濮阳457001;

  中山大学附属佛山医院检验科 佛山528000;

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• 原文格式 PDF
• 正文语种 chi
• 中图分类
• 关键词

  遗传性肾病; 胶原Ⅳ型; 突变; 全外显子组测序;

• 入库时间 2023-07-25 13:30:30